We wrześniu obchodzimy Światowy Dzień FAS, czyli spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych, który jest zespołem nieprawidłowości rozwojowych spowodowanych przez spożywanie alkoholu w trakcie ciąży. Jak wygląda diagnoza i pomoc osobom z FASD? O obecnym stanie rzeczy i planowanych zmianach pisze Aleksandra Przybora w świetle konsultacji merytorycznej dr Teresy Jadczak-Szumiło i wypowiedzi dr. Radosława Piotrowicza.
Szacuje się, że na świecie FASD dotyczy około 7,7 na 1000 dzieci i młodzieży. W Polsce częstość występowania zaburzeń z tej grupy to około 2 na 1000 z pełnym FAS i dziesięciokrotnie więcej w spektrum FASD. Jest to więc najczęstsze niegenetyczne schorzenie neurorozwojowe na świecie. Mimo to diagnostyka poalkoholowych zaburzeń rozwojowych jest w naszym kraju wykonywana niemal wyłącznie na poziomie oddolnym, w ramach fundacji i stowarzyszeń. Brakuje standardów i rozwiązań systemowych, a kompetencje w zakresie diagnozy różnicowej są wśród specjalistów zdrowia psychicznego niewielkie.
FASD – czyli co?
Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (z ang. – Fetal Alcohol Spectrum Disorder, skrót: FASD) to nazwa zbiorcza dla różnych nieprawidłowości rozwojowych, które mogą wystąpić u dzieci, których matki piły alkohol w trakcie ciąży. Nieprawidłowości te mogą dotyczyć wielu sfer rozwoju dziecka. W podgrupie FASD znajdują się zaburzenia o wspólnej etiologii związanej z ekspozycją na alkohol w okresie prenatalnym. Podstawowymi kategoriami diagnostycznymi (funkcjonującymi w ramach oficjalnych klasyfikacji medycznych) są: – FAS (Fetal Alcohol Syndrom): Płodowy Zespół Alkoholowy, w klasyfikacji ICD-10 oznaczony kodem Q86.0, – ND-PAE (neuro-developmental disorders associated with prenatal alcohol exposure) – zaburzenia neurorozwojowe związane z prenatalną ekspozycją na alkohol, w klasyfikacji ICD-10 oznaczone kodem G96.8.
Jednak pełna diagnostyka często wymaga zastosowania dodatkowo innych kodów klasyfikacji ICD, które precyzyjniej opisywać będą spektrum objawów występujących u danego dziecka. Jest to szczególnie istotne, ponieważ od prawidłowej diagnozy zależy dalszy plan terapeutyczny i możliwość ubiegania się o stosowne orzeczenie. Nieprawidłowości rozwojowe w grupie FASD mogą dotyczyć wielu obszarów, gdyż prenatalna ekspozycja na alkohol uszkadza rozwój płodu i jego ośrodkowy układ nerwowy. Zaburzony może być rozwój fizyczny dziecka: zaniżony wzrost i waga, charakterystyczne dysmorfie twarzy, zaburzenia układu kostno-stawowego, napięcia mięśniowego, koordynacji, równowagi, orientacji przestrzennej czy przetwarzania sensorycznego (tj. widzenia, słyszenia, czucia). Trudności obserwuje się także w zakresie funkcjonowania poznawczego: obniżony poziom inteligencji; dysfunkcje uwagi i pamięci, często występujące z nadpobudliwością; opóźniony i zaburzony rozwój mowy; trudności z myśleniem abstrakcyjnym i przyczynowo-skutkowym; deficyty funkcji wykonawczych (np. planowania, organizacji), a także wynikające z nich specyficzne trudności w uczeniu się, takie jak: dysleksja, dysgrafia, dyskalkulia. Deficyty mogą obejmować także sferę emocjonalno-społeczną: trudności związane z rozpoznawaniem emocji, z empatią, mentalizacją, regulacją emocjonalną, impulsywnością, obserwuje się też objawy lękowe i opozycyjno-buntownicze. Jednak trzeba pamiętać, że wiele problemów emocjonalno-społecznych u dzieci z FASD może nie wynikać z samego uszkodzenia, lecz także z nieadekwatnej pomocy, terapii czy traumy relacyjnej.
Nie powinniśmy tych trudności przypisywać tylko uszkodzeniom OUN, lecz zwrócić uwagę na historię opiekuńczą dziecka. Powstawanie zaburzeń z grupy FASD jest związane z używaniem alkoholu przez kobiety w ciąży, jednak nie tylko to jest istotne dla powstawania tego zaburzenia. Jak podkreśla dr Teresa Jadczak-Szumiło: „Istotny jest etap ciąży, na jakim występowała ekspozycja na alkohol i jej nasilenie. Istnieją także liczne czynniki pośredniczące: uwarunkowania genetyczne, wiek matki, jej styl picia, sposób życia w ciąży, w tym odżywianie”. Objawy u różnych dzieci mogą występować niezależnie i mieć różne nasilenie. Ich dokładna etiologia nie jest jasna.
Diagnoza FASD
Wieloobszarowość skutków, jakie niesie prenatalna ekspozycja na alkohol powoduje, że proces diagnostyczny zaburzeń z nią związanych jest skomplikowany. Rzetelna diagnoza jest trudna również ze względu na silną stygmatyzację kobiet pijących alkohol w trakcie ciąży, co przekłada się na stosunkowo rzadkie poszukiwanie pomocy przez biologiczne matki dzieci z grup ryzyka. Sam sposób rozpoznawania FASD od lat pozostaje przedmiotem debaty. Na świecie funkcjonuje kilka równoległych systemów diagnostycznych, a poszczególne z nich adaptowane są do warunków lokalnych w danym kraju.
Z uwagi na brak polskich ujednoliconych standardów postępowania, w 2018 roku rozpoczęto prace nad opracowaniem polskich zaleceń diagnostycznych dotyczących FASD z inicjatywy Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA, obecnie KCPU). Według zaleceń, proces diagnostyczny powinien przebiegać w czterech fazach: badania przesiewowe, badania specjalistyczne, diagnoza różnicowa i funkcjonalna oraz przekazanie wniosków i zaleceń. Badania przesiewowe – w rzeczywistości polegające na obserwacji dziecka i skojarzeniu swoich obserwacji z ryzykiem FASD – powinny być wykonywane przez pracowników POZ, oświaty, pomocy społecznej oraz samych rodziców. Etap ten służy wyodrębnieniu dzieci z grup ryzyka i obejmuje zebranie podstawowych informacji pod kątem ekspozycji na alkohol w trakcie ciąży i obserwację cech dysmorfii twarzy, opóźnionego wzrastania (tj. wagi i wzrostu poniżej normy wiekowej) oraz objawów zaburzeń neurorozwojowych o niewyjaśnionej etiologii. Każdy z tych obszarów stanowi wskazanie do rozpoczęcia badań specjalistycznych. Po wyodrębnieniu dzieci z grup ryzyka następuje etap szczegółowej oceny. Głównym zadaniem badań specjalistycznych jest stwierdzenie, czy badane dziecko spełnia kryteria FAS lub ND-PAE, lub należy do grupy ryzyka FASD (co wymaga ponownej oceny neurorozwojowej w późniejszym terminie). Badania te umożliwiają także pozyskanie informacji potrzebnych do stworzenia diagnozy funkcjonalnej oraz zlecenie dodatkowych badań pod kątem rzetelnej diagnozy różnicowej. Ten etap powinien być oparty na współpracy interdyscyplinarnego zespołu specjalistów pracujących wspólnie w specjalistycznym ośrodku lub, co najmniej, pozostających we wzajemnej komunikacji. Trzonem każdego zespołu jest lekarz pediatra lub psychiatra oraz psycholog kliniczny lub neuropsycholog, a w przypadku dzieci do 18. miesiąca życia również neurolog dziecięcy i logopeda. Możliwe jest skierowanie dziecka na dodatkowe badania specjalistyczne, obejmujące diagnostykę neuropsychologiczną, neuroobrazową, genetyczną, logopedyczną, fizjoterapeutyczną, itd. – w zależności od profilu niepokojących objawów.
Na ich podstawie postawiona zostaje diagnoza, która powinna obejmować aspekt różnicowy – czyli wybór odpowiedniej kategorii diagnostycznej i wykluczenie innych możliwych zaburzeń – oraz funkcjonalny, który w sposób opisowy odnosi się do deficytów oraz mocnych stron w funkcjonowaniu dziecka. Oba te obszary mają ogromne znaczenie: przypisanie odpowiedniej kategorii diagnostycznej umożliwia opiekunom ubieganie się o orzeczenie o potrzebie specjalnego kształcenia i/lub o niepełnosprawności, a także otwiera możliwość korzystania z pomocy placówek terapeutycznych realizujących wczesne wspomaganie rozwoju (WWR). Aspekt funkcjonalny natomiast pozwala sformułować kompleksowe wskazania terapeutyczne, swoisty plan leczenia nastawiony na wspieranie tych obszarów, których dotyczą trudności danego dziecka.
Polskie realia
Omówiony powyżej model został opracowany przez zespół ekspertów działający na zlecenie PARPA i opublikowany w 2020 roku w formie zaleceń, których realizować w Polsce właściwie nie sposób. O realiach diagnostyki FASD w naszym kraju rozmawiałam z dr Teresą Jadczak-Szumiło, jedną z ekspertek pracujących nad standardami diagnozy, specjalistką w zakresie diagnozy neuropsychologicznej dziecka i popularyzatorką wiedzy na temat spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych. Obraz, który naszkicowała, okazał się znacząco odbiegać od teoretycznych opracowań. Wynika z niego, że system wychwytywania dzieci z grup ryzyka, ich specjalistycznej diagnostyki i terapii, w Polsce kuleje. Pierwszą przeszkodą na drodze rzetelnej diagnozy jest wstyd spowodowany stygmatyzacją diagnozy FASD. Diagnoza odbywa się bowiem w specjalistycznych placówkach, tak zwanych punktach diagnostyczno-konsultacyjnych FASD. Jest ich obecnie w Polsce kilkanaście i są to jedyne ośrodki, w których pracownicy zostali przeszkoleni, a prowadzona diagnoza jest w mniejszym bądź większym stopniu oparta na opracowanych przez PARPA standardach. Jednak, jak podkreśla dr Jadczak-Szumiło, „do punktów diagnostyczno-konsultacyjnych FASD trafiają dzieci, u których już na wstępie zachodzi podejrzenie występowania zaburzeń poalkoholowych. Są to więc niemal wyłącznie dzieci z rodzin zastępczych i adopcyjnych, które nie odczuwają wstydu z powodu takiej diagnozy u dziecka. Rodzice biologiczni boją się oskarżeń i stygmatyzacji, dlatego unikają placówek, w których diagnostyka jest z góry sprofilowana. Do diagnozy trafia więc niewielki odsetek potrzebujących dzieci” O powstawaniu w ostatnich latach ośrodków specjalizujących się w diagnozie FASD dr Jadczak-Szumiło wypowiada się krytycznie. Większość tych instytucji ma charakter oddolny. Otwierane są w ramach fundacji i stowarzyszeń i finansowane z budżetów miejskich, samorządowych lub grantów, a systemowych rozwiązań na skalę państwową – brak.
„Nie ma jednolitego systemu diagnostycznego ani dobrych standardów, więc punkty diagnostyczno-konsultacyjne FASD działają na różnym poziomie. Są miejsca, w których wciąż rozpoznaje się tylko, czy dziecko ma, czy też nie ma FAS, ale nie zapewnia się rodzinom opisu funkcjonalnego ani szczegółowych zaleceń. Są też oczywiście miejsca, gdzie diagnostyka jest obszerna i profesjonalna.
Mimo to, w przypadku tak silnie stygmatyzowanej grupy zaburzeń, tworzenie placówek specjalistycznych nie jest do końca dobrym pomysłem. Badania pod kątem FASD powinny być realizowane standardowo w poradniach psychologiczno- pedagogicznych na tej samej zasadzie jak diagnoza autyzmu, ADHD, specyficznych trudności szkolnych czy innych zaburzeń dzieci i młodzieży. Ewentualnie specjalistyczne badania powinny być zlecane innym specjalistom.
Umożliwiłoby to solidną diagnozę różnicową, obejmującą wszystkie dzieci z trudnościami, a nie tylko te z rodzin adopcyjnych, które nie wstydzą się ewentualnej diagnozy FASD. To jednak wymaga przeszkolenia ogromnej grupy specjalistów, bo rozumienie tego zjawiska jest na ten moment niewielkie. Obecnie zaburzenia z grupy FASD są często ukryte pod innymi diagnozami, o których wiedza w ostatnich latach znacząco się upowszechniła – myślę tu o zespole nadpobudliwości (ADHD) czy specyficznych trudnościach w uczeniu się”.
Stwierdzenie FAS lub ryzyka FASD jest możliwe – zaraz po urodzeniu dziecka – przez zespół szpitala położniczego. Jednak badań przesiewowych w Polsce właściwie się nie stosuje. „Istnieje badanie, które poprzez analizę składu smółki nowonarodzonego dziecka pozwala stwierdzić, czy matka spożywała alkohol w trakcie dwóch ostatnich trymestrów ciąży, co stanowi doskonałe badanie przesiewowe. Niestety w Polsce go nie realizujemy. Zdarza się, że szpital kieruje na diagnostykę niemowlę, u którego już w momencie narodzin występują wyraźne cechy dysmorfii twarzy, ale są to stosunkowo rzadkie i najcięższe przypadki FAS. Dzieci o mniej wyrazistym obrazie są niestety gubione przez system, bo rodzina musi najpierw sama coś zauważyć, a potem z własnej inicjatywy wyszukać i udać się do specjalistycznego ośrodka”.
Kolejnym paradoksem jest sytuacja edukacyjna dzieci z zaburzeniami z grupy FASD. „Samo stwierdzenie FASD nie uprawnia do uzyskania orzeczenia o niepełnosprawności i orzeczenia o potrzebie specjalnego kształcenia. W tym celu niezbędne jest rozpoznanie określonych zaburzeń z zamkniętego katalogu, np. niepełnosprawności intelektualnej lub znaczących zmian w narządach ruchu, wzroku czy słuchu, które nie występują u dużej części dzieci z FASD. W związku z tym powszechną praktyką jest wydawanie im orzeczeń z tytułu zagrożenia niedostosowaniem społecznym. Prowadzi to do sytuacji, w której już na poziomie oficjalnego nazewnictwa, dziecko postrzegane jest jako potencjalnie nieprzystosowane do norm społecznych i prawnych, a więc do dalszej jego stygmatyzacji” – mówi dr Teresa Jadczak-Szumiło.
Efektem braku rozwiązań systemowych, opartych na solidnych badaniach przesiewowych jest więc sytuacja paradoksalna. Z jednej strony – dzieci z FASD pozostające w rodzinach biologicznych oraz te o relatywnie niewielkim nasileniu trudności są na wczesnym etapie rozwoju pomijane. Z czasem pojawiają się one w poradniach psychologiczno-pedagogicznych z powodu objawów zaburzeń wtórnych: lęku, depresji, trudności szkolnych czy zachowań opozycyjno-buntowniczych, pod względem terapeutycznym trudniejszych do zmiany, a które być może nie pojawiłyby się, gdyby dziecko zostało objęte adekwatną opieką w okresie przedszkolnym. Z drugiej strony zaś – mamy w systemie dzieci o głębszych trudnościach, które za pośrednictwem pieczy zastępczej i rodzin adopcyjnych zostają zdiagnozowane. Diagnoza ta jednak służy ich dalszej stygmatyzacji poprzez formalne nazewnictwo, które na zasadzie samospełniającej się przepowiedni może potęgować szanse rzeczywistego niedostosowania społecznego.
Zmiany na horyzoncie?
O obecnej sytuacji prawnej i planach na przyszłość opowiedział dr Radosław Piotrowicz z Akademii Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie, członek Zespołu Uniwersytetu Śląskiego realizującego – na zlecenie Ministerstwa Edukacji i Nauki – „Projekt innowacyjno-wdrożeniowy w zakresie oceny funkcjonalnej i modelu wsparcia międzysektorowego”.
„Pierwsze kroki ku polepszeniu sytuacji dzieci z niepełnosprawnościami przyszły wraz z wprowadzeniem zajęć wczesnego wspomagania rozwoju jako formy wsparcia dziecka z niepełnosprawnością oraz z programem kompleksowego wsparcia dla rodzin „Za życiem”. W 2017 roku na podstawie porozumień podpisanych pomiędzy MEN a jednostkami samorządu terytorialnego stworzono sieć Wiodących Ośrodków Koordynacyjno-Rehabilitacyjno-Opiekuńczych (WOKRO), które realizują założenia programu. System ten nie jest jednak doskonały: barierami są dostępność do placówek wsparcia (limit godzin i finansowy, czas oczekiwania, zasoby kadrowe), zróżnicowane kryteria kwalifikacji, różne zakresy i brak spójności oddziaływań, międzysektorowość i w efekcie różnie definiowana niepełnosprawność dziecka”. Najpowszechniejsze obecnie wsparcie na rzecz dziecka świadczone jest w ramach systemu edukacji i występuje w trzech formach. Po pierwsze, jako ogólna pomoc psychologiczno-pedagogiczna w poradniach (PPP) i placówkach edukacyjnych, do której dostęp ma każde dziecko, u którego zaobserwowano niepokojące sygnały trudności rozwojowych. Po drugie, na podstawie opinii o potrzebie WWR, wystawianej na wniosek rodzica przez zespół orzekający w publicznej poradni psychologiczno-pedagogicznej. Ta wymaga jednak żmudnej procedury formalnej oraz rozpoznania u dziecka jednego z wąskiego katalogu zaburzeń według klasyfikacji klinicznej ICD-10. Po trzecie, na podstawie orzeczenia o potrzebie kształcenia specjalnego, którego uzyskanie wymaga ustalenia rozpoznania klinicznego, stwierdzenia niepełnosprawności i wydawane jest dopiero po ukończeniu 3. roku życia. „W rzeczywistości różne działania i formy wsparcia nie są ze sobą skoordynowane, a czasem wręcz wykluczają się wzajemnie. Postawienie rozpoznania klinicznego nie zawsze jest podstawą udzielania wsparcia. Kłopotliwy jest fakt, że to, co jest definiowane jako niepełnosprawność w systemie zdrowia, nie jest jednoznaczna z tym, co w resorcie zdrowia, w resorcie Rodziny i Polityki Społecznej czy w Edukacji” – dodaje dr Piotrowicz.
Ta patowa sytuacja ma jednak szansę niebawem ulec zmianie dzięki projektowym i pilotażowym działaniom, opracowanym na zlecenie MEN przy współpracy uczelni APS i UŚ. Mowa o stopniowo wdrażanym nowym modelu wczesnego wspomagania rozwoju (WWR). Program pilotażowy jest realizowany od 2022 roku w 36 powiatach w Polsce, a niektóre jego rozwiązania merytoryczne wprowadzane są w praktyce już teraz. Ma on na celu zredefiniowanie wczesnego wspomagania rozwoju i znaczne uproszczenie ścieżki uzyskania pomocy, poszerzanie adresatów o rodzinę i środowisko dziecka oraz odejście od modelu medycznego na rzecz modelu biopsychospołecznego.
„Rozwiązania w nowym modelu mają na celu skoordynowanie i poprawienie dostępności działań obecnie funkcjonujących w obszarze edukacji oraz w innych resortach (zdrowia, polityki społecznej itp.) według założeń programu „Za Życiem”. Wczesne wspomaganie rozwoju nie jest w nim tylko jedną z form wsparcia w edukacji, ale działaniem międzysektorowym, dotyczącym dziecka i jego środowiska rodzinnego i społecznego” – wyjaśnia dr Piotrowicz.
„Zasadniczym elementem nowego podejścia jest poszerzenie adresatów WWR o każde dziecko wymagające wsparcia od narodzin, lub wręcz od etapu prenatalnego, aż do podjęcia obowiązku szkolnego. Zakłada się odejście od wymogu diagnozy medycznej jako podstawy kwalifikacji do uzyskania pomocy – na rzecz oceny funkcjonalnej dziecka oraz oceny potrzeb rodziny. Ocena funkcjonalna stanowi opis potencjału dziecka, jego możliwości oraz trudności rozwojowych, barier w jego codziennym życiu i środowiska. Ocena dotyczy wszystkich obszarów rozwoju dziecka (zgodnie z założeniami podejścia w Klasyfikacji ICF) w zakresie: sensorycznym, poznawczym, ruchowym, porozumiewania się, emocjonalno-społecznym, zaradności, samoobsługi niezależnie od tego, czy przyczyny tych trudności mają podłoże ściśle medyczne, czy też społeczne. Co więcej, ocena obejmuje funkcjonowanie nie tylko samego dziecka, ale także jego środowiska rodzinnego. Powstaje dzięki temu opis potrzeb, zasobów i jakości życia całej rodziny. Na tej podstawie formułowany jest plan wsparcia obejmujący realne potrzeby i możliwości danej rodziny”.
Co oznacza ta zmiana dla dzieci z zaburzeniami z grupy FASD? Uwzględnienie dzieci o szerokim spektrum trudności, a nie tylko tych najciężej uszkodzonych; elastyczniejsze dopasowanie pomocy do konkretnych potrzeb dziecka i jego rodziny; odejście od stygmatyzującego języka, łączącego FASD z niedostosowaniem społecznym. A przede wszystkim wzrośnie szansa na identyfikację potrzebujących dzieci na znacznie wcześniejszym etapie, bo istotnym elementem zmian jest też projekt wprowadzenia na szeroką skalę badań przesiewowych w postaci monitoringu rozwoju kluczowych kompetencji dzieci w populacji ogólnej. „Jesteśmy na etapie walidacji narzędzia, arkusza Skriningu Rozwoju Małego Dziecka, który będzie dostępny dla wszystkich żłobków i przedszkoli. Ich pracownicy będą mogli w prosty sposób dokonywać oceny funkcjonalnej i generować profil dziecka pod kątem ewentualnych potrzeb w zakresie wsparcia” – mówi dr Piotrowicz. Pomoc będzie więc możliwa jeszcze przed jednoznacznym stwierdzeniem, czy trudności mają swoje źródła w prenatalnej ekspozycji na alkohol, czy też nie.
Kiedy spodziewać się zmian? Dr Piotrowicz: „Elementy merytoryczne nowego modelu, a więc skirining rozwojowy, ocena funkcjonalna, budowa sieci wsparcia, analiza potrzeb rodziny i uwzględnienie środowiska dziecka we wsparciu będą realizowane w ramach działań WOKRO już od tego roku szkolnego. Planowane są szkolenia wszystkich WOKRO w Polsce w zakresie standardów udzielania wsparcia w ramach WWR. Zespoły, które uczestniczyły w pilotażu, już teraz oddolnie wprowadzają zmiany, które usprawniają pomoc dzieciom. Mamy nadzieję, że formalne zmiany również przyjdą niebawem”.
Aleksandra Przybora Absolwentka kulturoznawstwa UW i psychologii na Uniwersytecie SWPS
Artykuł ukazał się w miesięczniku „Świat Problemów” 9/364/2023.